Белок плазмы А (PAPP-A) связан с ферментами, содержащими цинк (металлопротеиназы). Во время беременности он в больших количествах производится фибробластами во внешнем слое плаценты, а также находится в материнском кровотоке в виде высокомолекулярной белковой фракции.

При хромосомных расстройствах с патологиями плода концентрация ПАПП-А в крови значительно снижается с -8 до 14 недель беременности. Наиболее сильное снижение наблюдается в трисомиях в хромосомах 21, 18 и 13. С синдромом Дауна, PAPP-A гораздо ниже, чем обычно. Уровень РАР-А в материнской сыворотке еще больше снижается, если плод имеет генетическую патологию с несколькими дефектами развития - синдром Корнелии де Ланге.